Caz unic de boală extrem de rară la Târgu Mureș

Nora a împlinit 4 ani în luna septembrie şi a fost diagnosticată cu boala mitocondrială Leigh syndrome, o boală metabolică extrem de rară pentru care nu există tratament în lume. Caz unic în România, și în lume existând doar 20 de cazuri, boala a fost depsitată de un laborator din Olanda unde s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi unde s-a descoperit că boala este moştenită de la ambii părinţi, care sunt purtători sănătoşi ai mutaţiei genetice.

“Boala aceasta nu are niciun tratament, am aflat că se fac cercetări pentru o terapie genetică în SUA prin care se poate distruge în organism mutaţia respectivă şi organismul îşi poate relua funcţiile. Ar fi o şansă ca procesul acesta degenerativ să se oprească, boala fetiţei Nora este neurodegenerativă şi progresează. Dezvoltarea terapiei durează însă şi este foarte costisitoare, dar totuşi avem ceva de care să ne agăţăm. (…)Am înfiinţat o asociaţie, în ianuarie 2019, prin care să adunăm fonduri. Păstrăm legătura cu familiile copiilor afectaţi şi aceste familii din SUA au luat legătura cu acest centru clinic universitar, unde se lucrează la această terapie inovativă, care a dat rezultate în aceste cazuri de boli neurodegenerative. Au fost acceptaţi în acest program şi au început o campanie de strângere de fonduri pentru elaborarea acestei terapii genetice. Cercetările sunt în stadiu preclinic, se lucrează la dezvoltarea terapiei. Cu alte familii ar trebui să strângem cam 50.000 de dolari, după care terapia va intra în faza preclinică, va dura cam doi ani acest proces, după care copiii vor putea beneficia de tratamentul genetic. Cei care doresc să ne ajute şi să ajute părinţii care au astfel de copii, vă prezint conturile Asociaţiei Copiilor cu Boli Mitocondriale: RO53RNCB0188162801100001 (în RON) şi RO26RNCB0188162801100002 (în EUR)”, a declarat mama fetiței, Krisztina Ferencz.

Krisztina a precizat că testele au arătat că în urma acestei boli organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie şi produc toxine care distrug treptat sistemul nervos şi organele, afectează vederea, auzul, muşchii, inima, funcţiile hepatice şi renale.

Fetița ”are acum 4 anişori. Nu merge, nu vorbeşte şi suferă zilnic de spasme musculare dureroase provocate de distonia mioclonică, vederea îi este afectată sever şi se confruntă cu probleme gastrointestinale. Primeşte doze mari de vitamine pentru a avea energie în urma neasimilării proteinelor. Facem în fiecare săptămână kinetoterapie, terapie ocupaţională, meloterapie şi primeşte masaje. Casa de asigurări nu decontează medicamentele ei, vitaminele, analizele şi terapiile, echipamentele speciale de care are nevoie pentru că suferă de o boală rară, fiind singurul copil diagnosticat oficial cu o boală mitocondrială în România”, a arătat Krisztina Ferencz.

Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvenţierea ADN-ului. Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susţinere, paliativ. Diagnosticarea precoce este extrem de importantă. Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staţionar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora se simptomele apar în perioada de adulţi”, a expus Krisztina Ferenc.

Sursa Agerpres

Comentează cu Facebook